El desarrollo infantil es un proceso complejo en el que intervienen factores biológicos, psicológicos y sociales. Durante los primeros años de vida, la mayoría de los niños experimenta un progreso continuo en habilidades motoras, cognitivas, comunicativas y sociales. Sin embargo, en algunos casos, este avance se ve interrumpido por trastornos neurológicos poco frecuentes pero de gran impacto. Uno de ellos es el trastorno desintegrativo infantil, también conocido como síndrome de Heller. ¿Nos acompañas para entender en qué consiste y cómo identificarlo?
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¿Qué es el trastorno desintegrativo infantil?
El trastorno desintegrativo infantil es un trastorno del neurodesarrollo que provoca la pérdida progresiva de habilidades previamente adquiridas en áreas como el lenguaje, la socialización, el control de esfínteres y las destrezas motoras. A diferencia de otros trastornos del espectro autista, su característica principal es que el niño experimenta un desarrollo normal durante al menos los dos primeros años de vida, seguido de un deterioro marcado y generalizado.
Según la clasificación, el trastorno desintegrativo infantil figura en el DSM-5 dentro de los trastornos del espectro autista, aunque en ediciones anteriores se consideraba una categoría diagnóstica independiente. Esto significa que, a nivel clínico, comparte síntomas con el autismo, pero presenta una evolución y un patrón de pérdida de habilidades muy característico.
¿Quién descubrió el trastorno desintegrativo infantil?
El médico austríaco Theodor Heller fue quien descubrió el trastorno desintegrativo infantil, en 1908, motivo por el que también se conoce como síndrome de Heller. Heller documentó varios casos de niños que habían tenido un desarrollo normal hasta aproximadamente los 3 o 4 años, y que posteriormente experimentaron un deterioro grave en múltiples áreas de funcionamiento.
Su trabajo fue pionero porque identificó un patrón clínico diferenciado de otras condiciones conocidas en la época, como la demencia infantil o el autismo temprano descrito por Leo Kanner décadas después. Aunque el síndrome de Heller ha sido objeto de múltiples estudios desde entonces, sigue siendo un trastorno raro, con una prevalencia estimada de menos de 2 casos por cada 100.000 niños.
¿Qué causa el síndrome de Heller?
Las causas exactas del trastorno desintegrativo infantil siguen siendo desconocidas, pero la evidencia científica sugiere que podría estar relacionado con alteraciones neurológicas y procesos que afectan el desarrollo cerebral. Estas son las posibles causas del síndrome de Heller que barajan los expertos:
- Factores neurológicos. Algunos casos se han asociado a encefalitis, epilepsia y otras enfermedades que afectan el sistema nervioso central.
- Alteraciones genéticas. Aunque no se ha identificado un gen específico, se investiga la posible predisposición genética como factor de riesgo.
- Procesos autoinmunes. En determinados casos, el sistema inmunitario podría reaccionar contra el propio tejido cerebral, generando inflamación y deterioro funcional.
- Complicaciones prenatales o perinatales. Infecciones durante el embarazo, hipoxia al nacer o exposición a toxinas podrían aumentar la vulnerabilidad neurológica del niño.
Cabe destacar que no existe una única causa universal, sino que probablemente intervenga una combinación de factores biológicos y ambientales. Lo que sí está claro es que no se debe a una crianza inadecuada ni a factores emocionales exclusivamente, como erróneamente se pensaba en el pasado.
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¿Cómo identificar el trastorno desintegrativo infantil?
La identificación temprana del trastorno desintegrativo infantil es fundamental para iniciar intervenciones que ayuden a preservar y recuperar habilidades. Dado que el niño ha tenido un desarrollo inicial normal, los signos de alarma se centran en la pérdida de competencias que antes realizaba con soltura.
Los síntomas del trastorno desintegrativo infantil incluyen:
- Pérdida del lenguaje. El niño deja de usar palabras o frases que antes manejaba de manera habitual.
- Disminución de las habilidades sociales. Falta de interés por jugar o interactuar con otros, pérdida de contacto visual y reducción de las respuestas emocionales.
- Retroceso en el control de esfínteres. Incontinencia urinaria o fecal tras haber adquirido el control previamente.
- Deterioro de las destrezas motoras. Torpeza al caminar, dificultad para vestirse o alimentarse por sí mismo.
- Comportamientos repetitivos. Aparición de estereotipias motoras, balanceos o movimientos rítmicos.
El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica completa que incluye entrevistas con los padres, observación directa del niño y, en algunos casos, pruebas neurológicas o genéticas para descartar otras patologías.
Diferenciar este trastorno de otras condiciones como el autismo infantil o los retrasos globales del desarrollo requiere la intervención de especialistas experimentados. El hecho de que la regresión aparezca después de un período de desarrollo normal es uno de los elementos más determinantes para el diagnóstico.
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